일차알도스테론증은 가장 흔한 이차성 고혈압의 원인으로서 부신에서 알도스테론의 과다 분비로 인해 발생하며 고혈압, 저칼륨혈증, 대사알칼리증을 특징으로 한다. 과거 빈도가 드문 질환으로 인식되었던 것과는 달리 최근에는 전체 고혈압 환자의 약 10%, 저항성 고혈압의 22% 가량을 차지하는 것으로 추정되고 있다. 알도스테론의 과다 분비는 내피세포이상 및 혈관재형성, 산화스트레스 등을 발생시킴으로써 심근경색증, 심방세동, 뇌경색 등의 여러 심혈관질환 뿐만 아니라 신부전, 대사증후군, 골다공증 및 골절의 위험도 역시 증가시키는 것으로 보고되었다. 더욱이 최근에는 일차알도스테론증의 임상적 스펙트럼이 기존에 알려진 사실보다 그 중증도에 있어 경증에서부터 현성 단계에 이르기까지 훨씬 넓은 것으로 밝혀지면서 임상적 중요성에 대한 관심이 더욱 고조되고 있다. 과거 일차알도스테론증을 진단하는 데 있어 중요한 소견으로 생각되었던 저칼륨혈증은 전체 일차알도스테론증 환자 중에 10-40%에서만 발견되는 것으로 알려져 있어 진단 과정에서 주의가 필요하다. 따라서 저칼륨혈증 소견이 없다고 하더라도 저항성 고혈압, Grade 2 또는 3 고혈압, 부신우연종을 동반하는 고혈압, 심방세동을 동반하는 고혈압, 40세 이전 조기에 발생하는 고혈압 혹은 뇌졸중 가족력이 있는 고혈압 등 일차알도스테론증 가능성이 높은 환자군에서는 적극적으로 선별검사를 시행할 필요가 있다. 현재 가장 신뢰도 높고 많이 활용되는 선별검사는 알도스테론-레닌비(aldosterone-renin ratio, ARR)로, cutoff value에 대해서는 아직 논란이 있지만 일반적으로 ARR 20 이상이면서 레닌이 억제되고 혈장 알도스테론 농도 15 ng/dL이상이면 일차알도스테론증을 의심할 수 있다. 대부분의 항고혈압제가 알도스테론 및 레닌 수치에 영향을 줄 수 있기는 하나 최근에는 약제 조정 없이 의심되는 환자에서 즉시 ARR 검사를 시행하도록 권고하고 있다. 만약 일차알도스테론증의 가능성이 높음에도 불구하고 레닌 억제 소견이 분명하지 않은 환자의 경우 스피로놀락톤 등의 mineralocorticoid receptor antagonist (MRA)를 최소 4주 동안 중단한 후 재검을 시행하는 것이 좋다. 선별검사에서 일차알도스테론증이 의심될 때 시행하는 확진검사로는 4가지가 있는데 어느 검사가 가장 이상적인지 정해진 바는 없으나 우리나라에서는 생리식염수부하검사, captopril 유발검사가 가장 많이 사용되고 있다. 생리식염수부하검사의 경우 누운 자세보다 앉은 자세에서 시행하는 것이 진단의 정확성을 더 높이는 것으로 알려져 최근에는 앉은 자세에서 생리식염수 주입검사를 시행하는 추세이다. 일차알도스테론증의 치료는 아형에 따라 달라지며 양측성 알도스테론증은 MRA를 이용한 약물 치료가, 일측성 알도스테론증은 수술적 치료가 일차 치료로 각각 권고되기 떄문에 이들 아형을 감별하는 것은 임상적으로 매우 중요하다. 그러나 임상양상이나 복부 CT등의 영상결과만으로 이들 아형을 정확하게 감별하는 것은 한계가 있으므로 대부분의 일차알도스테론증 환자에서 부신정맥채혈(adrenal venous sampling, AVS)이 아형을 감별하기 위한 표준검사로서 활용되고 있다. 최근에는 35세 이전의 저칼륨혈증과 심한 알도스테론증의 임상 표현형을 보이면서 부신 CT에서 일측 부신결절을 보이는 경우 AVS없이 바로 수술하는 것을 고려하기도 하나 일부 연구에서 젊은 연령대의 환자들에서도 CT와 AVS를 통해 진단한 아형이 여전히 다르게 나오는 환자들이 보고되고 있어 진단 및 치료을 결정하는 데 있어 주의가 필요하다. 이번 발표에서는 임상에서 만날 수 있는 증례와 함께 일차알도스테론증에 대한 진단 및 치료에 대한 최신지견을 다루고자 한다.